青春期不发育 原是“假两性畸形”



  16岁的女生仅高1.37米,虽然读高一却常被人当成小学生。为了找到原因,小珍被父母带到医院检查,被诊断出为“女性假两性畸形”。昨日,找到了原因的小珍出院,进入药物治疗阶段。

  “这么大了还没发育,不仅个子矮,例假也没来。”母亲陈英向记者道出了长期以来困扰女儿的烦恼。

  小珍从初一开始身高就明显落后于同龄人,抱着孩子会慢慢长高的想法,陈英从来没带孩子做过检查。直到女儿渐渐长大成人,懂得了青春期女孩应该发育第二性征时,才腼腆地向父母提出到医院检查的建议。日前,怀着忐忑不安的心情,小珍在父母陪同下走进了儿童医院。

  诊断为“假两性畸形”

  经过儿童医院内分泌科检查,医生发现小珍16岁了身高只有1.37米,骨龄相当于12岁的孩子,怀疑她激素和染色体出了问题。通过进一步检查,化验单提示其雌性激素水平低,雄性激素水平高,染色体核型为46xy/45x,是个嵌合体。难道既有遗传缺陷的女性基因,又有男性基因?但是,小珍的外生殖器表现为女性。“难道娃娃是阴阳人?”目瞪口呆的陈英一家人怎么也不敢相信这个结果。最终,通过做性腺活检微创手术,小珍被诊断为“女性假两性畸形”。

  增加激素促其恢复女儿身

  由于染色体异常,导致小珍体内分泌紊乱,雌性激素低,卵巢发育差,女性的第二性征无法发育。专家介绍说,小珍不需要手术,只需通过激素替代疗法,促进雌性激素分泌,帮助她还原女儿身。目前,小珍的骨龄只有12岁,经过治疗,应该还有长高的空间。至于小珍以后是否可以生育,还要看卵巢发育情况而定。

  专家表示,假两性畸形患儿如果没有得到早期诊断治疗,将影响孩子的生长发育,严重的将影响生育。家长如果发现孩子生长发育迟缓,一定要及时带孩子到正规医院就诊。




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