尿道膀胱镜检查观察阴道与尿道合并的位置真两性畸形,



5.x线检查

3.男性假两性畸形 外生殖器及第二性征有女性表现,染色体组型为46,xy

【鉴别诊断】

(5)子宫 多数发育不全位于盆腔内

3.实验室检查

(4)血清雌性素测定 雌二醇、孕酮和黄体生成素浓度周期性增高,符合女性月经生理周期改变

(3)外生殖器畸形 阴茎短小、下弯或阴蒂肥大;阴囊分裂,阴唇肥大内有肿块;阴道可有可无,有阴道者为内端盲闭的假阴道;尿道开口于阴茎或阴蒂根部腹侧似尿道下裂

1.病史 注意询问家族史

(1)盆腔内充气造影可见子宫及卵巢影像

(3)h—y抗原血清免疫学检查 h—y抗原阳性

(2)周期性下腹痛或阴囊痛

(2)性染色质80%为阳性,少数为阴性

1.尿道下裂合并隐睾尿道下裂病人,若仅一侧阴囊触及睾丸,就应想到两性畸形的可能,若两侧阴囊均未触及睾丸,需进一步检查性染色质、染色体组型、h—y抗原、尿生殖道造影及尿l 7一酮类固醇测定

2.临床表现

(1)周期性血尿

4.尿道膀胱镜检查观察阴道与尿道合并的位置

【诊断依据】

(1)染色体组型 60%为46,xx,20%为46,xy,其它为46,xx/xy嵌合型

(4)性腺在阴囊(阴唇)处、腹股沟处或腹(盆)腔内有不发育的卵巢和睾丸或为卵睾(一端是卵巢组织,另一端是睾丸组织)

真两性畸形病人具有睾丸和卵巢两种性腺,约2/3的病人更近似于男性本病约占两性畸形的1 0%发病机制不明

2.女性假两性畸形 染色体组型亦为46,xx但其24小时尿1 7一酮类固醇增高,h—y抗原阴性;超声检查、腹膜后充气造影、放射性核素肾上腺扫描均示双侧肾上腺增大或可见肾上腺肿瘤影像

(2)尿生殖窦造影显示发育异常的生殖道,可见子宫和输卵管影像

4.克莱思费尔特氏综合征(k1inefelter’s syndrome)亦表现尿道下裂,阴囊内有未发育的皋丸,青春发育后乳房增大但细胞染色体组型为47,xxy;若同时伴有单侧或双侧隐睾时,宜剖腹探查及病理学检查加以鉴别但血清5 a一二氢睾酮降低;手术探查及活组织检查性腺为睾丸

(6)第二性征 多数病人基本属于男性表现,但也出现某些女性体征如骨盆宽大,皮下脂肪及阴阜丰满,体形较苗条,腋毛、阴毛及胡须稀少,青春期乳腺发育,喉结平,声音尖细等

(5)尿中1 7一酮类固醇正常

6.手术探查及性腺活组织检查 为不发育的卵巢和睾丸或为卵睾

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