但肾上腺性征综合征属遗传性疾病关于两性畸形,关于两性畸形与不孕 !



此睾丸在青春期后易发生恶变,应及早切除,向女性方向治疗

如外生殖器接近女性,则切除男性结构,若女性内生殖器发育较好,可能有生育能力其他则酌情处理

【治疗原则】

【诊断】

1.详细的调查病史与体格检查、有关的专科检查如妇科、泌尿科男性检查

1.真两性畸形如外生殖器接近女性,则切除男性结构,若女性内生殖器发育较好,可能有生育能力其他则酌情处理

2.男性假两性畸形即男性女性化、实际为先天性雄激素不敏感综合征(adrogen insensitivity syndrome),又称为睾丸女性化综合征(testizular feminization syndrome)患者生殖腺与染色体组均为男性,睾丸分泌雄激素,但机体对男性素不敏感其内生殖器未发育或发育不全,其外生殖器为女性型睾丸隐藏在阴唇、腹股沟或腹腔中

外生殖器表现为男、女两种性别的畸形,即阴蒂肥大或者有阴茎,两侧阴唇有不同程度的融合;尿道下裂、大阴唇部似阴囊内有睾丸,第二性征可为女性或男性两性畸形(hermaphroditism)是由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致在同一人体内,具有卵巢和睾丸两种组织者,称为真两性畸形(true hermsphroditism);在体内只有一种生殖腺,而外生殖器与生殖腺不一致者,称为假两性畸形,包括女性假两性畸形与男性假两性畸形两性畸形比较罕见

两性畸形

3.染色体核型分析,应用pcr技术检测染色体dna基因等

外阴、阴道疾病引起的不孕占不孕症的1%~5%阴道是性交和精液的容受器,某些外阴、阴道器质性或功能性疾病影响了精液或精子进入并储存在阴道内,或由于其环境变化影响了正常精子的功能而致不孕

2.测定性调解激素水平,如fsh、lh、prl、e2、p、t、acth,尿17-酮,有关酶的测定

2.女性假两性畸形若诊断较早、应用氢化可的松治疗,进行必要的外阴阴道整形,可能有生育能力但肾上腺性征综合征属遗传性疾病,长期应用肾上腺皮质激素替代治疗,有可能给子代造成不优生影响

(2)母亲在孕期使用过多雄性激素作用的药物,如人工合成的孕激素在体内可转化为雄性激素样作用,可致使女性胎儿外生殖器发育男性化,这类患者很少见,其尿中17-酮排出量正常其阴道与尿道可能共同开口于阴蒂下方

1.女性假两性畸形即女性男性化此类患者除外生殖器部分男性化外,其染色体组型如内生殖系统均为正常女性其外生殖器表现为阴蒂增大及两侧大阴唇不同程度的融合

(1)肾上腺性征综合征(adrenogenital syndrome),实为先天性肾上腺皮质增生,是一种隐性基因缺陷遗传病,由于缺少合成肾上腺皮质激素的某些酶,使肾上腺生成氢化可的松缺乏,垂体分泌acth增多,致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素,使女性胎儿外生殖器发育男性化,患者尿中排17-酮量增高

(一)真两性畸形真两性畸形者体内具有发育程序不等的卵巢和睾丸组织可能一侧为卵巢,另一侧为睾丸;亦可能一侧或两侧为卵巢外生殖器多数与相邻的生殖腺相符合,卵睾半数以上有输卵管一般都有子宫,但其发育程度不同体内的生殖腺都可能有分泌功能,第二性征以优势性激素而决定外生殖器男女不清伴有畸形,女性外阴与阴道发育不良青春期后有月经周期性变化;乳房发育如女性染色体组型可分为46,xx;46,xy;或46,xx/xy等嵌合体在46,xx核型的该患者体内可携带来显微y连锁遗传的睾丸决定因子本院收治过1例46,xx染色体组型的真两性畸形,妊娠3次、人工流产两次,近足月剖宫产获一个正常男婴;病理检查证实其生殖腺双侧均为卵睾

(二)假两性畸形

5.腹腔镜或剖腹探查术,取活组织病理检查,作出确切诊断

4.影像学检查:应用超声影像、ct及核磁共振扫描图像,提供诊断盆腔内生殖器有否畸形

【分类】








































































































































































































































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